Diagnosefase
Bij de eerste afspraak krijgt u een bloedonderzoek en wordt zo nodig een botscan en een echo van de buik gemaakt. Als de uitslagen van het bloedonderzoek passen bij mastocytose, volgt een afspraak voor een beenmergonderzoek. Wanneer de botscan en echo nog niet zijn gemaakt, zullen deze nu alsnog gemaakt worden.
- Bij het bloedonderzoek (https://www.mumc.nl/bloedprikken) wordt onder andere gekeken naar tryptase, rode en witte bloedcellen, nier- en leverfunctie en afwijkingen in het c-kit en tryptasegen.
- Bij het beenmergonderzoek (Beenmergpunctie / botbiopsie | Informatiefolders) wordt gekeken of er afwijkende mestcellen aanwezig zijn.
- Bij de echo van de buik (https://info.mumc.nl/pub-847) wordt gekeken of er organen zijn die betrokken zijn bij de ziekte, zoals de milt.
- Mastocytose kan leiden tot botontkalking. Bij de botscan (https://info.mumc.nl/pub-881) wordt onderzocht of dat te zien is en of er behandeling voor nodig is.